研究内容
医学研究科・難治性疾患診断・治療学講座をコアとし、ゲノム遺伝学的手法（バイオインフォマティクス解析）による種々の難病・希少疾患あるいは未診断疾患の発症要因の探索を推し進めている。
さらにiPS細胞や培養細胞、組織試料等を用いた分子生物学・細胞生物学的解析や遺伝子改変モデル動物（マウス、ゼブラフィッシュ等）実験により、新規遺伝子/バリアントの生物学的検証・機能解析を進めている。
- 1） ミトコンドリア病の病態解明と治療法開発に関する研究
遺伝学的検査(生化学診断・責任遺伝子解析)の実装化、新規薬物治療に資する有効な化合物の探索、等 （多施設共同研究） - 2） 遺伝学的要因の関与が強く疑われる未診断疾患ならびに難治性・希少疾患の全エクソーム/全ゲノム解析による病態解明 （臨床各科と共同）
- 3） マルファン症候群、並びに若年発症大動脈瘤・大動脈解離家系の遺伝子解析 （多施設共同研究）
- 4） 遺伝子異常に伴う炎症性腸疾患の病態解明・鑑別診断技術の確立を目指した遺伝学的解析ならびにバイオバンク研究（小児科・多施設共同研究）
- 5） 多発性嚢胞腎の生殖細胞系列変異の解析とその病態との関連に関する研究 （泌尿器科との共同研究）
- 6） 先天性神経筋疾患の病態解明を目指した遺伝学的解析研究 （小児科との共同研究）
- 7） 家族性高コレステロール血症の確定診断技術の確立を目指した遺伝学的解析研究 （循環器内科との共同研究）
- 8） 遺伝性膵炎の病態解明を目指した遺伝学的解析研究 （小児科との共同研究）
- 9） 原発性色素沈着性結節性副腎皮質病変の病態解明を目指した包括的遺伝学的解析研究 （内分泌内科との共同研究）
- １0） 難聴の遺伝子解析と臨床応用に関する研究 （耳鼻咽喉科との共同研究）
- １1） 胃ポリポーシスの発生機序の解明 （消化器内科との共同研究）
- １2） 遺伝性眼疾患・先天性眼疾患の原因遺伝子の検索と遺伝子診断 （眼科との共同研究）
- １3） 乳癌患者の分子標的薬剤投与による重篤な心毒性に関する研究 （乳腺腫瘍科・循環器内科との共同研究）
- １4） 男性乳癌の疾患レジストリー構築を目指したデータベース作成研究 （乳腺腫瘍科との共同研究）
- １5） 血液細胞のY染色体モザイクロスに伴う疾患リスク解析 （泌尿器科との共同研究）
- １6） 遺伝性消化管腫瘍症候群における原因遺伝子の同定と新たな原因候補遺伝子の探索 （多施設共同研究）
- １7） 疾患コホート研究ネットワークによる疾患マーカ探索研究 （多施設共同研究）
学内各講座のプロジェクト研究
本施設はゲノム解析に関する様々な共同研究機器を備えており、これを利用して学内の各講座はプロジェクト研究を推進している。
センターではこれら共通機器の整備・維持・管理や、教育・研究相談などにも応じている。- １） 子宮体がんリンパ節転移予測診断マーカーを用いた術中迅速検査技術の開発 （産婦人科）
- 2） 肺癌におけるKeap1/Nrf2の役割 （呼吸器外科学）
- 3） 乳がんのバイオマーカー探索 （腫瘍内科学）
- 4） ネズミマラリア原虫ゲノムの変異解析 （熱帯医学・寄生虫学）
- 5） パーキンソン病における次世代シークエンサによる遺伝子解析 （神経学）
- 6） 敗血症の網羅的遺伝子解析 （臨床検査学）
- 7） マルチオミクス機械学習による角膜炎症性疾患の解析 （眼科学）
- 8） 肺粘液産生性腫瘍のNGSを用いた解析 （人体病理学）
- 9） ES細胞やがん細胞株のChIP assay等を用いた解析 （共同研究・研修室1）
- １0） 細胞外マトリックスおよびその分解酵素に関する発現解析 (運動器・腫瘍性疾患病態学)
- １1） 骨髄増殖性腫瘍の網羅的遺伝子解析 （血液学）
- １2） 骨軟部腫瘍におけるnCounterを使用した網羅的解析 （整形外科学）
- １3） 乳癌転移リンパ節における免疫細胞の遺伝子プロファイリング （乳腺腫瘍学）
- １4） 網膜遺伝疾患をメインとする視覚障害関連遺伝子解析 （眼科学）
- １5） ヘリコバクターピロリ未感染胃癌における腫瘍発生機構の解明 （消化器内科学）
- １6） 白血病細胞の薬剤耐性機構の解明 （臨床検査学）